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Communications de KIRZIN S
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Les progrès récents de la génétique moléculaire ont permis d’identifier
plusieurs gènes responsables d’agrégation familiale de cancers
colorectaux. Parmi ceux-ci les altérations génétiques délétères
d’hMSH2 et d’hMLH1 sont responsables du syndrome HNPCC
(Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer) et les altérations
génétiques délétères d’APC sont responsables de la polypose adénomateuse
familiale (PAF). Ces deux syndromes sont responsables
de 3 à 5 % des cancers colorectaux diagnostiqués chaque année en
France. Si la reconnaissance des cancers colorectaux survenant dans
le cadre d’une PAF est la plupart du temps facile, la reconnaissance
des cancers se développant dans le cadre des syndromes HNPCC
est plus difficile. La caractérisation du phénotype tumoral d’instabilité
microsatellitaire est d’une aide précieuse afin de porter le diagnostic
de syndrome HNPCC en dehors des formes familiales caractéristiques.
La prise en charge de ces malades est modifiée par le
risque élevé de second cancer associé et de cancer de l’endomètre
pour les femmes. Par ailleurs ces cancers ont un pronostic et une
chimio-sensibilité modifiée par rapport aux cancers coliques se
développant dans un cadre sporadique.
Clinical management of colorectal cancer patients is m odified
by the discovery of a family predisposition.
Recent advances in molecular genetics made it possible to identify
several genes responsible for familial aggregation of colorectal cancers.
Among those, genetic alterations of hMSH2 and hMLH1 genes
are responsible for HNPCC syndrome (Hereditary Non Polyposis
Colorectal Cancer) and genetic alterations of APC gene for Familial
Adenomatosis Polyposis (FAP). These two syndromes are
responsible for 3 to 5 % of diagnosed colorectal cancers each year
in France. If the recognition of colorectal cancers occurring within
FAP is most of the time easy, the recognition of cancers developing
in HNPCC syndromes is more difficult. The characterization of
microsatellite instability tumour phenotype is of an invaluable help
for the diagnosis of HNPCC syndrome, apart from the characteristic
family forms. The clinical management of these patients is modified
by the high risk of a second colorectal cancer associated and endometrial
cancer for women. In addition, these cancers have a better
prognosis and are more sensitive to chemotherapy compared to
sporadic colorectal cancers.
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ACADEMIE NATIONALE DE CHIRURGIE
