Depuis l’année 2000, on a gagné beaucoup des connaissances sur la génétique des paragangliomes cervicaux et de la base du crâne. Avant, notre connaissance se limitait au fait que les paragangliomes peuvent, rarement, faire partie de la maladie de Von Hippel Lindau, Neurofibromatose de type 1, et Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 2 (maladies associées avec les gènes VHL, NF1, et RET respectivement). Depuis lors, on a appris qu’il y a quatorze gènes différents associés avec les paragangliomes. Les plus connus sont les gènes de la succinate déshydrogénase (SDH) : SDHD, SDHB, SDHC, SDHA et SDHAF2.
Aujourd’hui, on estime que les formes héréditaires représentent 30-40% des paragangliomes dans le monde entier, et que plus de 10% des cas est associé avec un gène de la SDH, surtout SDHD ou SDHB. Cependant, il y a des différences régionales. En Hollande, on trouve que 60-80% des patients avec un paragangliome de la base du crâne a une prédisposition héréditaire, même si les antécédents familiaux sont absents. En plus, la majorité des paragangliomes est causée par un très petit nombre des mutations fondatrices hollandaises, surtout dans SDHD.
Parce que le risque du développement des tumeurs multiples, des tumeurs associées (comme phéochromocytomes), ou des métastases, ainsi que le risque de la transmission de la maladie aux enfants dépendent de la forme héréditaire, la détermination génétique est considérée un aspect essentiel du diagnostic des paragangliomes. Un procès multidisciplinaire est mis en place, dans lequel les caractéristiques de la tumeur (comme la taille, la progression, la localisation et la sécrétion des catécholamines), ainsi que des caractéristiques du patient (comme l’âge, la fonction des nerfs crâniens et la comorbidité) : toutes ces caractéristiques, du fait de la prédisposition génétique, jouent un rôle important pour arriver à un traitement individualisé.
Commentateur : Laurence AMAR (HEGP, Paris)