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Les progrès en médecine procèdent d’innovations de rupture qui signent une adaptation rapide à de nouveaux concepts. L‘ophtalmologie doit faire face à une demande de soins très importante : dans le monde près de 285 millions de personnes présentent une déficience visuelle et 39 millions d’entre elles sont aveugles. Des technologies nouvelles émergent pour le diagnostic, le suivi et le traitement des principales maladies cécitantes des segments antérieurs et postérieurs de l’œil, notamment le glaucome, les maladies de la cornée et les maladies de la rétine d'origine génétique ou liés à l’âge. Sur la base de ces avancées technologiques et d’une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques de ces maladies, les premières étapes validées pour des thérapies émergentes (thérapie génique, thérapie par cellules souches, prothèses visuelles) font l’objet d’études translationnelles. Le développement spectaculaire de nouveaux instruments de la chirurgie de précision (laser fentoseconde, chirurgie robotisée…) et de nouvelles méthodologies pour caractériser les malades (telles que la protéomique, la génomique, les corrélations génotype-phénotype, les techniques d’imagerie à haute résolution non-invasives en temps réel…) fournissent aux ophtalmologistes des bases pour « une médecine sur mesure » pour chaque patient.
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Les dégénérescences rétiniennes héréditaires sont un groupe de maladies notoirement complexe. Cette complexité génétique présente un défi pour le développement de thérapies géniques pour ces maladies. Une préoccupation persistante sérieuse de la thérapie génique actuelle pour les maladies de la rétine est de savoir comment cibler la vaste gamme de mutations provoquant des maladies rétiniennes de manière rentable. Pour développer des approches de thérapie génique qui peuvent bénéficier aux plus grandes populations de patients, différentes approches doivent être développées et nécessitent le developpemet d’outils de transfert de gêne appelés vecteurs. La conception des vecteurs viraux est le domaine technique principal de la recherche en thérapie génique et diverses idées et stratégies existent pour l'ingénierie d'un vecteur idéal, car les besoins sont spécifiques à chaque maladie. Ainsi, nos projets actuels sont axés sur l'application de la conception des virus adeno-associés (AAVs) pour répondre aux exigences de la thérapie génique translationnelle dans la rétine. Dans ce développement, les thérapies géniques dites indépendantes des mutations sont notre priorité. Étant donné qu'une grande proportion de dégénérescence rétinienne héréditaire converge sur le phénotype commun de la perte des photorécepteurs, les stratégies thérapeutiques génétiques qui peuvent aider à traiter les conséquences phénotypiques plutôt que l'origine génétique de la maladie sont probablement avantageuses. La thérapie génique par secretion de facteur trophique et l'opto-génétique en sont deux exemples que nous allons développer pendant cette intervention.
ACADEMIE NATIONALE DE CHIRURGIE
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