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Les dégénérescences rétiniennes héréditaires sont un groupe de maladies notoirement complexe. Cette complexité génétique présente un défi pour le développement de thérapies géniques pour ces maladies. Une préoccupation persistante sérieuse de la thérapie génique actuelle pour les maladies de la rétine est de savoir comment cibler la vaste gamme de mutations provoquant des maladies rétiniennes de manière rentable. Pour développer des approches de thérapie génique qui peuvent bénéficier aux plus grandes populations de patients, différentes approches doivent être développées et nécessitent le developpemet d’outils de transfert de gêne appelés vecteurs. La conception des vecteurs viraux est le domaine technique principal de la recherche en thérapie génique et diverses idées et stratégies existent pour l'ingénierie d'un vecteur idéal, car les besoins sont spécifiques à chaque maladie. Ainsi, nos projets actuels sont axés sur l'application de la conception des virus adeno-associés (AAVs) pour répondre aux exigences de la thérapie génique translationnelle dans la rétine. Dans ce développement, les thérapies géniques dites indépendantes des mutations sont notre priorité. Étant donné qu'une grande proportion de dégénérescence rétinienne héréditaire converge sur le phénotype commun de la perte des photorécepteurs, les stratégies thérapeutiques génétiques qui peuvent aider à traiter les conséquences phénotypiques plutôt que l'origine génétique de la maladie sont probablement avantageuses. La thérapie génique par secretion de facteur trophique et l'opto-génétique en sont deux exemples que nous allons développer pendant cette intervention.
ACADEMIE NATIONALE DE CHIRURGIE
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