L'objectif de cette présentation est de montrer les caractéristiques ou les spécificités secondaires à l'existence d1une anomalie génétique constitutionnelle prédisposant aux cancers du sein et/ou de l'ovaire. D'un point de vue médical, l'existence d'une mutation d'un gène de prédisposition induit un risque considérable de développer un cancer. En effet, si 8 % des femmes françaises sont susceptibles de développer un cancer du sein, ce risque dépasse les 50 % en cas de mutation de BRCA1. On peut d'emblée souligner qu'il s'agit de la prise en charge non pas d'une maladie avérée, mais d'un risque de la développer. Les problèmes liés à la gestion de ce risque sont secondaires en partie à l'incertitude portant sur l'efficacité des interventions médicales envisagées (prévention, dépistage ou chirurgie prophylactique). Il est devenu fondamental de respecter le choix des individus. Pour cette raison, les processus d'information occupent une place centrale lors des consultations.