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Communications de MOR C
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La maladie de Basedow (MB) est une pathologie auto-immune fréquente dont l'origine est mal connue. Les études de jumeaux et les cas d'agrégations familiales évoquent un rôle génétique au milieu des facteurs environnementaux probables.
But de l'étude : Le but de cette étude était de faire l'analyse clinique des ces cas familiaux, et de faire une tentative d'approche génétique dans la famille la plus informative.
Patients et méthode : Dix-neuf familles regroupant 52 patients ont été recensées depuis 1992, ayant chacune entre 2 et 6 membres atteints. Les arbres généalogiques ont été décrits et analysés. Une étude complète du système HLA et des marqueurs génétiques polymorphes (loci étudiés 18q21, 19q13, 10q) a été réalisée sur la famille la plus informative. L'étude groupait 46 femmes et 6 hommes d'âge moyen 28,8 ans (17 à 44 ans ). L'âge moyen au moment de l'intervention était de 31,9 ans. La famille n° 1 comportait 6 patients atteints sur 3 générations.
Résultats : L'étude des complexes majeurs d'histocompatibilité (CMH) du système HLA dans la famille n° 1 n'a pas trouvé de gène commun à l'ensemble des patients atteints. Pour le CMH de classe I, aucune relation claire n'a été trouvée, en particulier pour les groupes HLA B27, B8 ou DR3. Pour le CMH de classe II, aucun gène de susceptibilité n'a été trouvé en particulier pour les groupes HLA DR3*0101 et DQA1*0501. L'étude génétique dans la famille n° 1 a permis l'exclusion du locus TCO sur le chromosome 19, du locus du chromosome 18 et du gène RET.
Conclusion : Sur le plan génétique, aucun gène de susceptibilité n'a pu pour l'instant, être mis en évidence.
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ACADEMIE NATIONALE DE CHIRURGIE
