Séances ordinaires

La maladie de Basedow (MB) est une pathologie auto-immune fréquente dont l'origine est mal connue. Les études de jumeaux et les cas d'agrégations familiales évoquent un rôle génétique au milieu des facteurs environnementaux probables.
But de l'étude : Le but de cette étude était de faire l'analyse clinique des ces cas familiaux, et de faire une tentative d'approche génétique dans la famille la plus informative.
Patients et méthode : Dix-neuf familles regroupant 52 patients ont été recensées depuis 1992, ayant chacune entre 2 et 6 membres atteints. Les arbres généalogiques ont été décrits et analysés. Une étude complète du système HLA et des marqueurs génétiques polymorphes (loci étudiés 18q21, 19q13, 10q) a été réalisée sur la famille la plus informative. L'étude groupait 46 femmes et 6 hommes d'âge moyen 28,8 ans (17 à 44 ans ). L'âge moyen au moment de l'intervention était de 31,9 ans. La famille n° 1 comportait 6 patients atteints sur 3 générations.
Résultats : L'étude des complexes majeurs d'histocompatibilité (CMH) du système HLA dans la famille n° 1 n'a pas trouvé de gène commun à l'ensemble des patients atteints. Pour le CMH de classe I, aucune relation claire n'a été trouvée, en particulier pour les groupes HLA B27, B8 ou DR3. Pour le CMH de classe II, aucun gène de susceptibilité n'a été trouvé en particulier pour les groupes HLA DR3*0101 et DQA1*0501. L'étude génétique dans la famille n° 1 a permis l'exclusion du locus TCO sur le chromosome 19, du locus du chromosome 18 et du gène RET.
Conclusion : Sur le plan génétique, aucun gène de susceptibilité n'a pu pour l'instant, être mis en évidence.

Le but de cette étude était d'analyser une série de goitres nodulaires récidivés et d'évaluer la morbidité récurrentielle et parathyroïdienne dans les réinterventions. Cette série rétrospective a concerné 372 réinterventions réalisées entre janvier 1991 et juin 2002 sur un total de 4642 thyroïdectomies (8 %). Le but de la réintervention était de réaliser une totalisation de la thyroïdectomie. Un contrôle postopératoire des cordes vocales et de la calcémie était réalisé systématiquement. Les patients ayant présenté une morbidité ont été revus à 3, 6 et 12 mois. Il s'agissait de 28 hommes et 344 femmes, âgés de 52.37 ans en moyenne (extrêmes : 15-80 ans). Le délai moyen entre les 2 interventions était de 13.5 ans, la récidive étant diagnostiquée en moyenne 27.23 mois avant la réintervention. Des antécédents familiaux de pathologie thyroïdienne étaient notés chez 97 patients (26.08%) et 22 patients avaient déjà eu une réintervention. Le geste initial était unilatéral (isthmectomie, lobectomie ou isthmolobectomie) dans 204 cas (54.8 %) et bilatéral (thyroïdectomie subtotale ou isthmolobectomie avec énucléation d'un nodule controlatéral) dans 168 cas (45.2%). Lors de la réintervention un seul côté a été réabordé dans 245 cas (65.86 %), et les deux dans 111 cas (29.84%), pour réaliser la totalisation de la thyroïdectomie. Pour 16 patients (4.3 %), un moignon postérieur était préservé, compte tenu du risque récurrentiel jugé trop important. Ces derniers patients, opérés dans les premières années de l'étude, n'ont pas récidivé actuellement. Dans les suites opératoires, une paralysie récurrentielle unilatérale transitoire a été observée chez 25 patients (6.72 %) et définitive chez 9 patients (2.42 %). Dix autotransplantations parathyroïdiennes ont dû être réalisées. Aucun de ces patients n'a eu d'hypocalcémie postopératoire. Cinquante huit patients (15.6 %) ont été traités pour une hypocalcémie définitive. L'examen anatomopathologique a mis en évidence 23 cancers (6.18 %). Compte tenu de la morbidité récurrentielle et parathyroïdienne accrue constatée dans la littérature et de l'incidence des cancers découverts fortuitement lors de réinterventions, il paraît légitime de proposer des thyroïdectomies totales à tous les patients porteurs de nodules thyroïdiens bilatéraux. La chirurgie itérative peut être réalisée, avec une morbidité équivalente à une intervention première, par un chirurgien expérimenté en chirurgie thyroïdienne.