Séances ordinaires

Résumé
Monique WEBER (Directrice de l’OGDPC), Olivier GOEAU-BRISSONIERE (Président FSM)

Résumé
La prise en charge des nouveau-nés porteurs de cardiopathie congénitale a été rendue possible par plusieurs évolutions décisives : (1) la faisabilité et la fiabilité du diagnostic anténatal, (2) le développement du cathétérisme interventionnel, (3) l’efficacité des techniques de réanimation cardiaque néonatale (PGE1, ECMO), (4) les progrès de la chirurgie néonatale à cœur ouvert (en particulier, concernant la circulation extracorporelle).
Certaines malformations (rares) nécessitent une prise en charge chirurgicale immédiate, dès la naissance : retour veineux pulmonaire anormal total avec blocage sévère, tumeur cardiaque ou péricardique avec compression ou obstruction, bloc auriculo-ventriculaire congénital lent, anomalie d’Ebstein avec anasarque, tétralogie de Fallot avec agénésie des valves pulmonaires et compressions bronchiques. Les plus critiques de ces patients pourraient bénéficier d’une prise en charge en cours d’accouchement, sous couvert du maintien de la circulation placentaire (procédure EXIT).
D’autres malformations (beaucoup plus fréquentes) nécessitent une prise en charge médicale et/ou chirurgicale très rapide. Il peut s’agir de malformations CIA-dépendantes (transposition simple des gros vaisseaux avec CIA petite, hypoplasie du cœur gauche avec CIA restrictive) ; elles nécessitent la création immédiate d’une CIA large par cathétérisme interventionnel (manœuvre de Rashkind) et une chirurgie rapide. Plus fréquemment, il s’agit de malformations ducto-dépendantes, dont la survie dépend de la perméabilité du canal artériel ; elles nécessitent l’administration intraveineuse de prostaglandine E1, puis une cure chirurgicale précoce, éventuellement après une courte période de réanimation. Les résultats actuels de la chirurgie cardiaque très précoce sont satisfaisants, associés à un faible taux de morbi-mortalité. Les facteurs de risque sont représentés par la prématurité, le faible poids et les réparations de type univentriculaire.
La chirurgie cardiaque précoce (des premiers jours de vie) est devenue courante et fiable. Plusieurs facteurs ont contribué à cette réussite : (1) la précision du diagnostic anténatal, (2) le transfert in utero et la naissance dans un centre spécialisé, (3) la prise en charge multidisciplinaire immédiate.
(Université Paris Descartes – Sorbonne - Paris Cité et APHP - Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris)

Commentateur : Yves LOGEAIS (Rennes)

Résumé
Une malformation cardiaque congénitale est considérée comme critique lorsqu’elle nécessite une intervention chirurgicale ou de cathétérisme cardiaque dans les 28 premiers jours de vie pour prévenir le décès de l’enfant. Le diagnostic prénatal de ces cardiopathies suivi de la planification de l’accouchement et de la prise en charge néonatale conditionne leur pronostic.
Les cardiopathies dont la circulation postnatale dépend du foramen ovale peuvent nécessiter une atrioseptostomie dès la naissance. Il s’agit essentiellement de la très emblématique transposition des gros vaisseaux (TGV), mais aussi de certaines hypoplasies du cœur gauche et d’autres cardiopathies complexes. L’examen des gros vaisseaux fait partie du cahier des charges de l’échographie prénatale de dépistage et le diagnostic prénatal de la TVG est fait dans environ 72% des cas. La sensibilité de l'échocardiographie fœtale pour prédire la nécessité d'une intervention urgente est faible.
Les anomalies du retour veineux pulmonaire total (RVPAT) vont présenter un risque immédiat d’œdème pulmonaire néonatal aggravé par la fermeture du canal d’Arantius à la naissance. Le diagnostic prénatal est difficile en dehors des syndromes d’hétérotaxie et n’est fait que dans environ 10% des cas. Il peut être suspecté sur la coupe 4-cavités, par l’asymétrie des cavités cardiaques et l’absence de visualisation de la connexion des veines pulmonaires dans l’oreillette gauche avec la présence d’une structure veineuse en arrière du cœur.
Ces deux types de cardiopathies peuvent donc être létales dès la naissance. C’est aussi le cas des blocs auriculo-ventriculaires complets sévères nécessitant la pose immédiate d’une sonde d’entrainement électro-systolique. La naissance de ces enfants lorsqu’un diagnostic prénatal a été fait, doit être programmée dans un établissement disposant d’un plateau technique cardiologique médico-chirurgical spécialisé.
La circulation postnatale des malformations cardiaques critiques est généralement ducto-dépendante dans sa composante pulmonaire ou systémique. Ces fœtus sont donc à risque variable de nécessiter une intervention chirurgicale dans les premières heures de la vie, mais ils nécessiteront un niveau élevé de soins intensifs et le maintien de la perméabilité du canal artériel. Les anomalies concernées sont, du côté gauche, la coarctation de l'aorte, la sténose aortique critique et l’hypoplasie du cœur gauche et, du côté droit, l'atrésie pulmonaire, la sténose pulmonaire critique et la tétralogie de Fallot. Des cardiopathies complexes comme le ventricule à double issue ou l’atrésie tricuspide sont aussi concernées.
Les anomalies des valves auriculo-ventriculaires avec régurgitation importante entrainant une cardiomégalie peuvent aussi développer une insuffisance cardiaque dans la période périnatale. L'évaluation prénatale du risque doit prendre en compte la présence d'anasarque, la contractilité myocardique et tout autre indicateur d'instabilité néonatale potentielle.
Le diagnostic prénatal des cardiopathies congénitales a transformé le pronostic vital mais aussi la qualité de la survie des enfants survivants.

Commentateur : Jacques MILLIEZ (Paris)

Résumé
La myéloméningocèle (MMC) représente une extériorisation à la peau de la moelle et des racines par défaut de fermeture du tube neural. Elle représente l’une des malformations du système nerveux central la plus fréquente avec une incidence variant de 1/500 à 1/2000 naissances selon les zones géographiques. Elle est associée à une ouverture anormale des arcs postérieurs vertébraux (spina bifida), le plus souvent au niveau lombo-sacré. Le taux de dépistage prénatal de cette anomalie par échographie est supérieur à 90%3. Compte tenu du handicap lourd qui est associé à cette malformation, une grande majorité des couples choisissent l'interruption médicale de la grossesse après information prénatale.
L'histoire naturelle de cette malformation est connue avec la constitution progressive de lésions définitives des structures nerveuses extériorisées responsable d'un tableau de paralysie des membres inférieurs et de troubles du contrôle des sphincters4. De plus, la fuite de liquide céphalo-rachidien (LCR) au niveau du défect conduit à des modifications des structures cérébrales telles que l'engagement du cervelet au niveau cérébral réalisant l'anomalie d'Arnold-Chiari de type II qui est présente chez la majorité des nouveau-nés, des phénomènes de déformation du tronc cérébral, et l'apparition d'une hydrocéphalie secondaire à un obstacle à la libre circulation du LCR au niveau cérébral.
Une réparation chirurgicale de cette malformation chez le fœtus est susceptible de modifier cette séquence aggravatrice prénatale. Suivant les développements de ces techniques de réparation prénatale des MMC dans les 15 dernières années, un essai américain a démontré le bénéfice de la chirurgie fœtale de réparation des MMC avec, à l'âge de 30 mois, une réduction des conséquences cérébrales de l'anomalie et une amélioration du score mental et moteur des enfants opérés in utero à l'âge de 30 mois, par rapport aux enfants opérés en période néonatale immédiate. Il s'agit pour l'instant d'une technique réalisée "à ciel ouvert" et donc nécessitant la réalisation d'une hystérotomie. Ces résultats très encourageants sont pourtant à nuancer du fait des complications materno-fœtales possibles de cette intervention (accouchements prématurés, ruptures prématurées des membranes, oligoamnios, déhiscence de la cicatrice d’hystérotomie, œdèmes aigus du poumon liés au traitement tocolytique).
Le bénéfice attendu pour les fœtus présentant cette malformation nous a conduits à mettre en place l'étude PRIUM (Programme de Réparation In Utero des Myéloméningocèles) afin d'introduire cette technique en France et de la proposer aux couples ne souhaitant pas recourir à une IMG après diagnostic prénatal de MMC.
À ce jour 45 patientes ont été reçues en consultation pour complément d'information sur le protocole. Neuf patientes présentaient des critères exclusion. Le diagnostic du type de dysraphisme a été redressé dans 8 cas. Finalement sur les 28 patientes "éligibles", trois ont opté pour une chirurgie prénatale, cinq pour une réparation postnatale et finalement 20 patientes ont opté pour une interruption médicale de la grossesse.
Pour les 3 cas où une chirurgie fœtale a été pratiquée, le terme lors de la réparation était compris entre 21 SA + 4 jours et 25 SA + 5 jours. Aucune complication maternelle ou fœtale n'a été observée. Le terme de naissance a été compris entre 33 SA+2j et 36 SA avec une évolution néonatale satisfaisante. Dans les trois cas, il a été observé une correction de l'anomalie d'Arnold-Chiari dans les 15 jours suivant la réparation. Aucun de ces enfants n'a nécessité de dérivation ventriculo-péritonéale en post natal.
L'analyse des 24 premiers mois suivant la mise en place de l'étude PRIUM a permis de confirmer que cette offre de soin en France était justifiée par l'existence d'une demande de certains couples de pouvoir bénéficier de cette prise en charge suivant un diagnostic prénatal de myéloméningocèle lombo-sacrée. Nous avons globalement observé que cette demande concernait environ 14% des couples potentiellement éligibles à une chirurgie fœtale de réparation, qui, après un premier temps d'information sur le pronostic de la malformation, n'avaient pas opté pour la réalisation d'une interruption médicale de la grossesse. Il sera bien sur capital d'étudier le devenir de ces enfants ayant bénéficié d'une réparation prénatale. Parallèlement, le développement de techniques de réparation "à utérus fermé", par technique foetoscopique, doit être poursuivi. Cette approche pourrait permettre de réduire encore les risques maternels associés à cette réparation. Cependant, les résultats actuels de ces techniques moins invasives demeurent insuffisants principalement du fait d'un taux encore trop élevé de rupture prématuré des membranes et d'accouchement prématuré.
(Service de Médecine Fœtale, Hôpital Armand Trousseau - APHP, Paris 6)

Commentateur : Jean-Félix DUBOUSSET (Paris)

Résumé
Les fœtus porteurs d’une sténose aortique critique au 2ème trimestre de la grossesse montrant un ventricule gauche dilaté et peu contractile, une inversion du flux inter-atrial, un gradient de pression élevé dans la fuite mitrale, une valve peu mobile et un flux rétrograde dans la crosse aortique en l’absence d’obstacle sous valvulaire, sont susceptibles de développer une hypoplasie du cœur gauche.
De même, les fœtus porteurs d’une atrésie pulmonaire avec un septum ventriculaire intact (APSI) sans ouverture systolique ni flux Doppler couleur à travers la valve, un ventricule droit identifiable mais qualitativement petit et un gradient de pression élevé dans la fuite tricuspide, sont susceptible de développer une hypoplasie du ventricule droit.
Chez ces patients, une valvuloplastie anténatale, respectivement aortique ou pulmonaire, peut tenter d’interrompre la séquence malformative vers l’hypoplasie ventriculaire et augmenter les chances d’obtenir une réparation biventriculaire après la naissance.
Au cours des 5 dernières années à l’hôpital Necker-Enfants Malades, une valvuloplastie percutanée a été proposée dans les cas référés avant 32 semaines avec une sténose aortique critique. Au cours des 2 dernières années, cette prise en charge a aussi été proposée dans les cas d’APSI évolutives et mal tolérées, comme une alternative à l'interruption médicale de grossesse (IMG).
Le geste est réalisé sous guidage échographique en utilisant une aiguille 17-18 G et un cathéter de dilatation coronarienne. Les résultats sont décrits en termes de réussite technique, de survie fœtale et périnatale et à travers les interventions postnatales et l’obtention d'une circulation biventriculaire. Une anesthésie générale est administrée au fœtus et une anesthésie locale ou péridurale est administrée à la femme enceinte.
Trente-deux (32) cas ont été référés pour sténose aortique critique et 33 pour APSI sur la période d'étude. Une valvuloplastie a été réalisée chez respectivement 24 (72%) et 6 (18%) de ces cas.
Un décès peropératoire est survenu dans respectivement 3/24 (12,5%) et 2/6 (33%). Un échec technique est survenu 4 fois sur 30. Malgré l'intervention prénatale, une IMG a été réalisée dans 7 cas en raison de l’évolutivité de la cardiopathie.
Une réparation biventriculaire a pu être réalisée dans respectivement 7/10 et 3/3 des cas de sténoses aortiques et d’APSI avec un suivi moyen de 30 mois. On déplore 2 décès néonataux tardifs (choc cardiogénique et septicémie). Ces résultats semblent favorables en comparaison de l’évolution des cas qui n’ont pas eu de valvuloplastie prénatale, mais ces données sont très préliminaires.
Un registre international de 202 valvuloplasties (186 aortiques et 16 pulmonaires) semblent aussi montrer un taux plus important de réparations biventriculaires après valvuloplastie prénatale (31,3% contre 18,5%)
Conclusion: Dans les cas évolutifs de sténose aortique critique, une valvuloplastie anténatale pourrait permettre d’améliorer le pronostic au prix d’un risque de perte fœtale de 10-15%. Dans les APSI mal tolérées, ce traitement pourrait aussi avoir un intérêt mais le nombre de cas pris en charge est encore insuffisant pour conclure et le taux de pertes fœtales semble plus élevé. Une étude randomisée, bien que souhaitable, n’est probablement pas réalisable et l’utilisation de grands registres constituera sans doute la moins mauvaise alternative.



Commentateur : Jacques MILLIEZ (Paris)

Résumé
La hernie de coupole diaphragmatique (HCD) touche environ un enfant né vivant sur 3000. Un défaut très précoce de fermeture du diaphragme est responsable d’une altération du développement et de la physiologie pulmonaire. Le diagnostic de hernie de coupole diaphragmatique est actuellement fait, en France, en période prénatale dans 80% des cas. L’évaluation pronostique, telle que recommandée par le Centre de Référence Maladie Rare Hernie de Coupole Diaphragmatique (créé en 2008), repose sur la mesure du poumon controlatéral à la hernie (LHR o/a), la localisation du foie et la mesure du volume pulmonaire à l’IRM.
La prise en charge post-natale des enfants porteurs de HCD a évoluée depuis 20 ans mais le taux de survie globale de ces enfants n’est que de 60%. En raison de ce taux encore peu satisfaisant et après l’échec de la chirurgie in utero à utérus ouvert, un traitement in utero par fœtoscopie est en cours d’évaluation. Plus de 300 cas de FETO ont été réalisés à travers le monde et il existe, pour l’instant, encore peu de publications sur le sujet. Les complications de cette technique sont essentiellement la rupture prématurée de la poche des eaux et l’accouchement prématuré. Deux essais randomisés, FETO 1 et 2, qui s’adressent respectivement aux formes intermédiaires et sévères de HCD sont en cours afin d’évaluer cette techniques.

Commentateur : Denys PELLERIN (Paris)