Séances ordinaires

La pneumatose kystique du côlon est une entité peu fréquente caractérisée par la présence de collections gazeuses dans la sous-muqueuse de l’intestin diffusant parfois à la musculeuse ou à la sous-séreuse. Huit observations originales sont rapportées dont deux primitives et cinq paraissant secondaires dans un contexte de connectivite, de pneumopathie évolutive, ou de syndrome immunodéficitaire. Quatre patients ont eu un lavement baryté et trois une TDM. L’aspect bulleux aérique de la paroi colique est variable d’une partie à une autre du cadre colique et peut s’accompagner dans les localisations coliques droites d’une aéroportie. Les erreurs diagnostiques sont possibles lorsqu’une fibroscopie colique isolée est réalisée. L’exérèse chirurgicale est rarement justifiée en dehors de complications ou de lésions associées.

Les auteurs rapportent un cas de Schwannome de topographie diaphragmatique. L'affection est exceptionnelle et, à ce jour, 7 cas ont été publiés dans la littérature mondiale. Un premier bilan clinique et paraclinique orientait vers un incidentalome surrénalien. L'IRM précisait la topographie diaphragmatique inter-pleuromusculaire de la tumeur, confirmée lors de l'intervention chirurgicale. Le diagnostic de Schwannome bénin n'était posé que sur l'examen anatomopathologique et immuno-histochimique de la pièce opératoire. Le schwannome répondait au type B de la classification d'Antoni. La pathogénie et le point de départ de la tumeur sont discutés. Une origine nerveuse à partir du système sympathique para-vertébral, des nerfs phréniques ou intercostaux est discutée. L'intervention chirurgicale dans les 8 cas rapportés a été menée 5 fois par thoracotomie pure et 3 fois par laparotomie.

Deux observations de kystes issus de vestiges embryonnaires et développés dans l’espace rétrorectal sont rapportées. L’un était découvert chez une patiente au cours du 7 e mois d’une grossesse, l’autre chez une patiente de 54 ans dont la symptomatologie clinique avait faussement fait porter le diagnostic de kyste de l’ovaire. Le diagnostic était évoqué dans le 1 er cas sur l’examen clinique au cours de la grossesse et sur l’IRM et dans le 2 e cas sur le syndrome tumoral fessier et pelvien et sur les données de l’échographie endovaginale et la TDM qui avaient précisé la topographie rétrorectale et latérovaginale de la tumeur. Dans les deux cas, l’exérèse totale de la lésion a été faite par voie de Kraske et l’examen microscopique montrait qu’il s’agissait d’un kyste épidermoïde respectivement de 7 et 8 cm sans signe histologique de malignité. Ces lésions rares ont donné lieu à quelques présentations et revues générales . Elles s’intègrent dans les tumeurs vestigiales rétrorectales classées par Malafosse en 2 groupes principaux : kyste du développement d’une part et tératome d’autre part. Le diagnostic lésionnel précis de nature ainsi que de bénignité ou de malignité ne peut être fait qu’à l’examen anatomo-pathologique. Compte tenu du risque de dégénérescence, même en cas de lésion kystique, la tumeur doit être enlevée en totalité soit par voie périnéale unique si cela est possible, soit par voie abdominale d’emblée ou secondaire lorsque les lésions adhèrent aux structures endopelviennes. Les séquelles chirurgicales peuvent être importantes lorsque les lésions touchent aux branches du plexus sacré ou aux sphincters de l’anus. Les formes malignes ont un pronostic réservé.

Le syndrome de polysplénie (SP) associe chez un même patient des rates multiples à d'autres malformations dont les plus fréquentes sont cardiaques, vasculaires, viscérales et biliaires. La diversité de ces malformations et leur explication embryologique sont décrites à partir de deux cas cliniques de SP diagnostiqués à l'âge adulte. Le premier cas était un homme de 60 ans ayant un SP avec une interruption du segment sus-rénal et hépatique de la veine cave inférieure (VCI), compensée par le système azygos avec drainage direct des veines sus hépatiques dans l'oreillette droite, un mésentère commun, un pancréas annulaire avec agénésie du pancréas dorsal, une veine porte (VP) en avant du duodénum, une atrésie des voies biliaires extra-hépatiques associée à un cholédoque court d'implantation atypique dans le premier duodénum. Le deuxième cas était une femme de 64 ans ayant un SP avec une interruption de la VCI sus-rénale, compensée par le système azygos et drainage des veines sus-hépatiques dans l'oreillette droite, un mésentère commun incomplet, une implantation du canal cystique dans la branche hépatique droite et un cholédoque s'abouchant dans le genus superius. Ces malformations résultent d'une part d'anomalies de rotation ou de migration expliquant le mésentère commun, le pancréas annulaire, la position en avant du duodénum de la VP et le situs inversus et d'autre part d'agénésies : agénésie du bourgeon pancréatique dorsal, agénésie de la veine vitelline droite responsable de l'absence de VCI en position sus-rénale et rétro-hépatique compensée par le système azygos et atrésie des voies biliaires par défaut de vacuolisation des canaux biliaires primitifs. L'ensemble de ces malformations se produirait entre le stade 13 (4° semaine : 4 à 3 mm) et le stade 17 (6° semaine ; 11 à 14 mm) de la Carnegie institution.

Les auteurs rapportent 9 observations de patients atteints de polypose adénomateuse familiale qui ont nécessité une exérèse multiviscérale. Il s'agissait de 7 hommes et 2 femmes dont la moyenne d'âge allait de 22 à 43 ans lors de la première intervention chirurgicale. Six patients sur 9 ont bénéficié d'une enquête génétique confirmant une mutation sur le gène APC. Le nombre d'interventions allait de 2 à 6 par patient avec une moyenne de fréquence de 4. Huit patients sur 9 ont eu une colectomie totale et 7 fois sur 8 de 1 ère intervention, et 7 fois suivie d'une coloproctectomie. Sept patients ont eu une DPC. De tous ces patients, 3 sont décédés de la maladie à distance de la 1ère intervention, les 6 autres étant toujours vivants et suivis.
A propos de ces 9 patients, les auteurs insistent sur la possibilité d'exérèse multi-viscérale en termes de survie et d'assez bonne qualité de vie malgré une mutilation digestive souvent importante.

But : Le Cancer Gastrique Diffus Héréditaire (CGDH) est un cancer
rare de l'adulte dont le pronostic est souvent défavorable. La
prise en charge des patients est difficile car la surveillance endoscopique
classique ou par chromoendoscopie est insuffisante compte
tenu du caractère diffus et à développement rapide de ces tumeurs.
Dans ses formes héréditaires les mutations germinales du gène ECadherine
(CDH1) à l'origine de cette prédisposition ne sont identifiées
que dans 30% des cas. Nous rapportons la prise en charge de 2
patients asymptomatiques porteurs d'une mutation CDH1 qui ont
bénéficié d'une gastrectomie totale prophylactique (GTP).
Patients et méthodes. Deux patients (22 et 30 ans) appartenant à
une famille décimée par trois CGDH ont été soumis à une GTP
avec reconstruction sur une anse en Y de type Roux.
Résultats. L'examen anatomo-pathologique de l'estomac n'a pas
montré de foyer carcinomateux malgré la multiplicité des prélèvements.
Il n'y a pas eu de complications opératoires. On notait une
diarrhée et une perte de poids de 5,5 kg qui se stabilisaient en 3
mois. Il n'avait pas d'autre complication.
Discussion : Cinq points sont discutés: 1/ Le bilan endoscopique
pré-opératoire avec recherche de microfoyers tumoraux et d'ectopie
gastrique. 2/ L'intérêt limité de la chromoendoscopie. 3/ La nécessité
de la rigueur de la technique chirurgicale pour assurer l'exérèse
de la totalité de la muqueuse gastrique. 4/ Le spectre tumoral élargi
des mutations CDH1 au sein, au côlon et la prostate. 5/ Une proposition
de l'arbre décisionnel à discuter devant un CGDH.
Conclusion : La décision de GTP est souvent difficile à prendre
chez les patients asymptomatiques mais elle écarte tout risque de
cancer de l'estomac, ce qui ne dispense pas de la poursuite de la
surveillance polyviscérale de ces patients.

Indication for the prophylactic total gastrectomy in the hereditary diffuse gastric cancer in carriers of E-Cadherin mutation. Two observations.

Aim : The germ-line truncating mutation in the E-Cadherin, CDH1,
is identified in 30% of hereditary diffuse gastric cancer (CGDH).
The tumors are characterized by a high penetrance with an autosomal
dominant pattern of inheritance, predominantly in young
people. The endoscopic surveillance, by current methods, is largely
ineffective because most tumors are growing up diffusely and
quickly. We report the outcomes of 2 asymptomatic patients with
the CDH1 mutation who have undergone prophylactic total gastrectomy
(GTP).
Patients and methods: Two brothers 22 and 33 years old, belonging
to a family severely altered by CGD, underwent prophylactic
total gastrectomy with Roux en Y reconstruction.
Results: Pathologic examination of the stomach shows no evidence
of in situ or invasive carcinoma despite multiple samples. There
were no operative complications. A 5-5 kg weight loss and diarrhea
stabilised in a 3 month period. There were no more complications in
the long term.
Discussion: Four points are discussed: 1/ The preoperative endoscopic
screening for visualisation of carcinoma microfoci and of
gastric ectopia in oesophagus. 2/ The interest of the chromoendoscopic
surveillance unfortunately limited by size of tumoral foci
never detectable if inferior to 4mm. 3/ The precision of the surgical
procedure needing a complete removal of gastric mucosa that
means GTP in every case. 4/ Regular screening for malignancies of
other organs related to the CDH1 mutation (breast, colon-rectum,
prostate). 5/ A proposition of therapeutic decisions for CGDH.
Conclusion. The GTP indication is often difficult to promote for
asymptomatic patients, but the operation avoids any risk of gastric
cancer. Nevertheless the GTP cannot dispense patients of regular
polyvisceral surveillance.